Seltene Erkrankungen: Eine Herausforderung für Forschung, Diagnostik und Therapie

Als selten gilt eine Erkrankung, wenn sie höchstens fünf von 10,000 Menschen betrifft und lebensbedrohlich oder chronisch einschränkend ist.¹ In der Schweiz leiden etwa 500,000 Menschen daran, weltweit sind es etwa 300 Millionen.² 

Seltene Erkrankungen auf einen Blick:

• Es gibt schätzungsweise 8000 seltene Erkrankungen.²
• Etwa 80% der seltenen Erkrankung sind genetisch bedingt.³
• Im Durchschnitt dauert es mehr als 4 Jahre, bis die Diagnose gestellt wird.⁴
• Etwa 50 % der seltenen Erkrankungen werden im Kindesalter diagnostiziert.³
• In der EU war in den vergangenen fünf Jahren etwa jedes 3. neuzugelassene Arzneimittel ein «Orphan drug»²
• Seit 2000 sind in der EU rund 200 «Orphan drugs» zugelassen; das entspricht einer Behandlungsmöglichkeit von etwa 2% der seltenen Erkrankungen.²

Seltene Erkrankungen stellen die Akteure im Gesundheitswesen vor besondere Herausforderungen. Einerseits kann die Diagnosestellung aufgrund der geringen Bekanntheit und der häufigen Involvierung mehrerer Organsysteme lange Zeit dauern. Andererseits fehlt es den Ärztinnen und Ärzten in der Regel an Erfahrung und Kenntnis von Krankheitsverläufen und verfügbaren Therapien gegen seltene Erkrankungen.

Die Erkrankten und deren Angehörigen haben daher oft eine jahrelange diagnostische Odyssee hinter sich, bei der Ungewissheit ein ständiger Begleiter ist. Dies belastet die Betroffenen sehr und kann auch zu falschen Behandlungen führen.

Diagnosestellung mit Hilfe der künstlichen Intelligenz

Ob eine seltene Erkrankung behandelt werden kann, hängt zum einen von der Verfügbarkeit einer geeigneten Therapie und zum anderen von einer schnellen Diagnose ab. Dabei wird in Zukunft künstliche Intelligenz eine grosse Rolle spielen und als Unterstützungstool bei der Differentialdiagnostik dienen. Ein Beispiel hierfür ist das KI-System «GestaltMatcher»*, das anhand von Gesichts-Charakteristiken der Patient:innen einen Anhaltspunkt für die richtige Diagnose von seltenen Erkrankungen liefern kann.

Der Hintergrund von «GestaltMatcher»: Der Grossteil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt. Erbgutsveränderungen können sich auch durch charakteristische Merkmale im Gesicht äussern, z. B. eine besondere Form des Nasenansatzes oder der Wangen. Auf Grundlage eines Portrait-Fotos kann das KI-System «GestaltMatcher» eine Phänotyp-Analyse durchführen, die äusserlichen Besonderheiten mit einer grossen Datenbank abgleichen und sie automatisch mit klinischen Symptomen und Erbgutdaten von Patientinnen und Patienten verknüpfen.⁵

Mehr zu «GestaltMatcher» finden Sie auf: https://www.gestaltmatcher.org.  

Schweizer Zentren für seltene Erkrankungen: Gebündelte Kompetenz

Die Multiorganbeteiligung bei vielen seltenen Krankheiten erfordert einen interdisziplinären Behandlungsansatz sowie einen regelmässigen Austausch zwischen den Spezialistinnen und Spezialisten. Dazu wurden im letzten Jahr in der Schweiz 9 Zentren für seltene Krankheiten von der «Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek)» anerkannt, die sich auf deren Diagnostik spezialisiert haben und zusammen alle Landesteile und drei Landessprachen abdecken.

Die Aufgaben der Zentren für seltene Erkrankungen:

• Koordination der Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Kliniken, Fachinstituten und Spitälern
• Auskunft über seltene Erkrankungen (z.B. mittels einer Helpline),
• Organisation spitalinterner Weiterbildung
• Beteiligung an Forschung

Mehr zu den Zentren und Anlaufstellen für Patient:innen mit seltenen Erkrankungen gibt es auf: https://www.kosekschweiz.ch/

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Sie benötigen strategische oder kommunikative Unterstützung für den Launch eines «Orphan drug»? Sie wollen die Versorgungssituation für Betroffene von seltenen Erkrankungen durch Broschüren, Websites oder Apps verbessern? Sie wollen die Meinungen und Erfahrungen von Spezialistinnen und Spezialisten unterschiedlicher Fachrichtungen zu seltenen Erkrankungen hören? Sie möchten die relevanten Stakeholder für das Thema seltene Erkrankungen sensibilisieren und z. B. eine interdisziplinäre Webinar-Reihe auf den Weg bringen? Dann kontaktieren Sie uns. Wir verfügen über die entsprechende Expertise und sind gerne für Sie da.

Quellen: 

* Beteiligte Institutionen und Förderung von «GestaltMatcher»: Neben dem Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik sowie dem Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn waren die Charité-Universitätsmedizin Berlin, die Universitäten Greifswald, Tübingen, Düsseldorf, Lübeck, Heidelberg, die TU München sowie Universitäten aus Südafrika, Frankreich, den USA und Norwegen beteiligt. Gefördert wurde die Studie hauptsächlich von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG).⁵

1. https://www.admin.ch/gov/de/start/dokumentation/medienmitteilungen.msg-id-82361.html
2. https://pharma-fakten.de/news/1205-seltene-erkrankungen-forschung-fuer-die-waisen-der-medizin/
3. https://www.kmsk.ch/resources/Stakeholder-Broschure-Seltene-Krankheiten-deutsch-final1.pdf
4. https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease/
5. https://www.humangenetics.uni-bonn.de/de/aktuelles-1/science-ki-laesst-seltene-erkrankungen-besser-erkennen